2016年12月28日，由浙江省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)主辦、杭州美聯(lián)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所協(xié)辦的浙江省新生兒耳聾基因篩查和干預(yù)項(xiàng)目會(huì)議在杭州隆重召開，省內(nèi)各地區(qū)多家綜合性醫(yī)院及婦幼保健院領(lǐng)導(dǎo)及專家參加了此次會(huì)議。
會(huì)上，項(xiàng)目技術(shù)指導(dǎo)組專家對項(xiàng)目取得的階段性成果做了總結(jié)匯報(bào)，協(xié)會(huì)也對項(xiàng)目實(shí)施的優(yōu)秀單位和先進(jìn)個(gè)人進(jìn)行了表彰。并邀請項(xiàng)目實(shí)施先進(jìn)單位的代表作了項(xiàng)目工作經(jīng)驗(yàn)分享，給各地區(qū)實(shí)施項(xiàng)目提供了交流和學(xué)習(xí)的機(jī)會(huì)。
項(xiàng)目啟動(dòng)實(shí)施一年以來，浙江省內(nèi)十余家大型醫(yī)療機(jī)構(gòu)作為第一批項(xiàng)目參與單位參加了本項(xiàng)目，并取得了切實(shí)有效的成果。目前項(xiàng)目已對全省上萬名新生兒進(jìn)行了耳聾基因篩查，篩查出基因異常的新生兒近500例，其中遲發(fā)性和藥物性耳聾高危兒80例。特別引起關(guān)注的是，80例高危兒中有近80%卻通過了常規(guī)聽力篩查，若未做基因篩查這些耳聾高危兒則無法發(fā)現(xiàn)和提早預(yù)防及干預(yù)。對檢測異常的新生兒，項(xiàng)目組專家根據(jù)不同的基因結(jié)果分別及時(shí)給予了結(jié)果解讀說明、遺傳咨詢及早期干預(yù)指導(dǎo)，且進(jìn)行后續(xù)隨訪跟進(jìn)，有效避免了這些高危兒耳聾的發(fā)生。
會(huì)議最后，省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)周坤會(huì)長發(fā)表講話，對項(xiàng)目下一步工作進(jìn)行布置。要求各項(xiàng)目單位進(jìn)一步提高對項(xiàng)目工作的認(rèn)識(shí)。呼吁各有關(guān)部門和單位全力協(xié)作，加強(qiáng)科普宣傳工作，讓千家萬戶了解耳聾基因篩查技術(shù)的先進(jìn)性、可行性、安全性，提高篩查率，常規(guī)篩查和基因篩查要聯(lián)合開展；對篩查出的病例做好隨訪和指導(dǎo)。為積累大樣本數(shù)據(jù)，獲得浙江省內(nèi)新生兒耳聾基因流行病學(xué)信息，了解我省新生兒遺傳性耳聾的發(fā)生率，探索建立起兒童聽力殘疾早篩查、早預(yù)防、早轉(zhuǎn)診、早治療、早康復(fù)的工作機(jī)制；為政府制定我省新生兒耳聾的預(yù)防和干預(yù)工作提供依據(jù)而努力工作。
