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中國(guó)耳聾現(xiàn)狀及成因
耳聾是我國(guó)除肢體殘疾外的第二大類(lèi)殘疾類(lèi)型。據(jù)2010年全國(guó)殘疾人統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)殘疾人口有8502萬(wàn)，其中單純聽(tīng)力殘疾2054萬(wàn)，占全國(guó)殘疾人的24.16%。每年通過(guò)常規(guī)聽(tīng)力篩查可以發(fā)現(xiàn)3萬(wàn)左右聽(tīng)障新生兒，加上遲發(fā)性和藥性耳聾，每年新增聽(tīng)障新生兒超過(guò)6萬(wàn)。
耳聾屬于常見(jiàn)的遺傳性疾病。據(jù)統(tǒng)計(jì)，80%聾兒是由聽(tīng)力正常的父母所生育的。如果夫妻雙方均為耳聾基因隱性攜帶者，即使聽(tīng)力正常，很大程度上也會(huì)孕育出一個(gè)基因突變體的耳聾患兒。有些人出生時(shí)通常聽(tīng)力正常，但隨著年齡增長(zhǎng)，受到外部影響（如嘈雜環(huán)境、高頻音樂(lè)、頭部撞擊、發(fā)燒劇烈咳嗽等）易誘發(fā)耳聾。也有些人通常聽(tīng)力正常，但攜帶藥物性耳聾突變基因，在使用耳毒性藥物后易導(dǎo)致“一針致聾”，永久失去聽(tīng)力。因此，對(duì)耳聾的早期診斷、早期干預(yù)和早期治療是有效降低聾病發(fā)病率最主要的三個(gè)方面。
為什么要做遺傳性耳聾基因檢測(cè)？
根據(jù)衛(wèi)生部頒布的《新生兒疾病篩查管理辦法》(衛(wèi)生部64號(hào)令)規(guī)定，分娩醫(yī)院在具備能力條件下會(huì)對(duì)新生兒出生后1-3天內(nèi)進(jìn)行一次聽(tīng)力篩查，目的是為了早期發(fā)現(xiàn)存在聽(tīng)力障礙問(wèn)題新生兒。然而，并不是所有的聽(tīng)力障礙都會(huì)在寶寶出生后立即表現(xiàn)出來(lái)，某些患兒表現(xiàn)為遲發(fā)性聽(tīng)力下降，有些只有在接觸某些藥物后才可能出現(xiàn)聽(tīng)力下降，這些是聽(tīng)力篩查無(wú)法檢查出的風(fēng)險(xiǎn)。
耳聾基因檢測(cè)是通過(guò)對(duì)常見(jiàn)耳聾基因進(jìn)行檢測(cè)，可有效檢出新生兒遲發(fā)性與藥物敏感性聽(tīng)力障礙的風(fēng)險(xiǎn)。所以，新生兒耳聾基因檢測(cè)與新生兒聽(tīng)力篩查這兩項(xiàng)檢查不能相互替代，但是能相互補(bǔ)充。每一位新生寶寶都應(yīng)該進(jìn)行這兩項(xiàng)檢查。
育齡期夫婦在生育前進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)，可以檢測(cè)出是否攜帶耳聾突變基因，為生育提供科學(xué)準(zhǔn)確的遺傳信息指導(dǎo)，可以有效降低和避免生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)，為家庭和社會(huì)減輕巨大負(fù)擔(dān)。
遺傳性耳聾基因檢測(cè)
對(duì)我國(guó)人群的大規(guī)模耳聾分子流行病學(xué)研究表明，大部分遺傳性耳聾是由4個(gè)常見(jiàn)基因GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3的突變所引起。美聯(lián)醫(yī)學(xué)通過(guò)檢測(cè)遺傳性耳聾4個(gè)常見(jiàn)基因15個(gè)位點(diǎn)，可以實(shí)現(xiàn)對(duì)先天性、遲發(fā)性、藥物性和后天高頻耳聾的早期診斷、早期干預(yù)和早期治療，有效降低聾病發(fā)病率。
檢測(cè)內(nèi)容
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基因 |
位點(diǎn) |
遺傳方式 |
耳聾表現(xiàn) |
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GJB2 |
35delG、235delC、 299-300delAT、176-191del |
常染色體隱性遺傳 |
先天性耳聾 |
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SLC26A4 |
IVS7-2 A>G、1174 A>T、 1226 G>A、1229 C>T、 1975 G>C、2027 T>A、 2168 A>G 、IVS15+5 G>A |
常染色體隱性遺傳 |
一巴掌打聾 |
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12S rRNA |
1494C>T、1555A>G |
線粒體遺傳 |
藥物性耳聾 |
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GJB3 |
538C>T |
常染色體顯性遺傳 |
后天高頻耳聾 |
檢測(cè)流程
新生兒（1個(gè)月內(nèi)）：足跟血，3個(gè)直徑≥8mm的血斑
成人：2ml EDTA抗凝全血
適用人群
新生兒（預(yù)防性檢測(cè)）
各種原因不明的聽(tīng)力異?；颊撸ú椴∫颍?/span>
聽(tīng)力正常，但有耳聾家族史者（預(yù)防性檢測(cè)）
婚前、孕前和產(chǎn)前人群（優(yōu)生優(yōu)育）
臨床意義
1、新生兒進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)：及早采取干預(yù)和康復(fù)措施，可有效避免遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾，減輕家庭及社會(huì)經(jīng)濟(jì)和精神雙重負(fù)擔(dān)；
2、育齡夫婦在生育前進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)：可以有效的評(píng)估生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)，避免出生缺陷；
3、聽(tīng)障高危人群進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)：可明確病因，進(jìn)行婚育指導(dǎo)可降低后代發(fā)生耳聾風(fēng)險(xiǎn)。
常見(jiàn)問(wèn)題
1、耳聾基因檢測(cè)時(shí)間？
新生兒：所有新生兒出生3天左右，完成足跟血采集。
聽(tīng)力正常個(gè)體：包括有婚配生育要求的聽(tīng)力正常個(gè)體及有耳聾家族史者，建議婚前、孕前或孕早期進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)。推薦夫妻同時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)，以提高診斷的準(zhǔn)確性和效率。
耳聾患者：建議耳聾患者直接進(jìn)行耳聾基因診斷。
2、寶寶出生后對(duì)外界聲音有反應(yīng)，聽(tīng)力應(yīng)該沒(méi)有問(wèn)題，還有必要進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)嗎？
新生兒耳聾基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)寶寶先天性聽(tīng)力障礙的遺傳原因，還可發(fā)現(xiàn)寶寶是否存在遲發(fā)性或藥物敏感性聽(tīng)力障礙的風(fēng)險(xiǎn)。寶寶出生后對(duì)外界聲音有反應(yīng)，說(shuō)明此時(shí)他的聽(tīng)力可能沒(méi)有問(wèn)題，但遲發(fā)性與藥物敏感性聽(tīng)力障礙的風(fēng)險(xiǎn)仍需排除。
另外，臨床上并不能以寶寶有無(wú)發(fā)聲來(lái)判斷有無(wú)聽(tīng)障問(wèn)題。因?yàn)橹灰獙殞毜陌l(fā)聲器官：聲帶、喉嚨、咽部、口腔是正常的，他就能無(wú)意識(shí)地發(fā)出一些聲音，這很可能造成父母或保健醫(yī)生的錯(cuò)覺(jué)，以為孩子的聽(tīng)力及言語(yǔ)發(fā)育沒(méi)有問(wèn)題。
3、寶寶耳聾基因檢測(cè)結(jié)果正常，聽(tīng)力篩查卻沒(méi)有通過(guò)是怎么回事？
1、可能聽(tīng)力初步篩查存在誤差，建議您在孩子出生42天內(nèi)到當(dāng)?shù)芈?tīng)力篩中心進(jìn)行聽(tīng)力復(fù)篩，若復(fù)篩仍不通過(guò)，則需在3個(gè)月內(nèi)進(jìn)行聽(tīng)力學(xué)診斷；
2、本次基因檢測(cè)沒(méi)有覆蓋到全部的耳聾基因或位點(diǎn)，有條件者可考慮進(jìn)行更全面的耳聾基因檢測(cè)。
